FoundationOne®: como o perfil genômico abrangente contribui para a personalização do tratamento do câncer
Os testes FoundationOne® reúnem uma análise genômica abrangente que ajuda laboratórios a oferecerem exames alinhados aos avanços da medicina personalizada.
A oncologia de precisão é um campo da medicina que visa personalizar o tratamento do câncer com base nas características genéticas do paciente e do tumor. Ela depende de informações moleculares confiáveis para apoiar a tomada de decisão clínica.
À medida que novas terapias-alvo e biomarcadores passam a integrar a prática clínica, cresce também a necessidade de exames capazes de identificar alterações genéticas relevantes de forma precisa. Isso permite fornecer informações que contribuem para decisões terapêuticas mais individualizadas.
Além de ampliar o portfólio, os laboratórios precisam preservar a qualidade diagnóstica, a segurança analítica e a padronização dos processos.
Neste artigo, você entenderá como os testes FoundationOne® funcionam, quais exames compõem esse portfólio e de que forma eles podem ser incorporados na rotina laboratorial.
Mecanismos tecnológicos por trás do FoundationOne®
O FoundationOne® utiliza o sequenciamento de nova geração (NGS) para analisar centenas de genes associados ao câncer em uma única execução. Essa tecnologia permite identificar alterações genômicas relevantes e construir um perfil molecular abrangente do tumor.
A tecnologia também conta com uma ampla base de evidências científicas, com mais de 1.000 publicações em revistas conceituadas internacionalmente.
Segundo o material técnico do FoundationOne® disponibilizado pelo Lab-to-Lab Pardini, o exame avalia mais de 300 genes e diferentes biomarcadores relacionados à oncologia de precisão.
Ele é indicado para apoiar a avaliação de pacientes com tumores sólidos avançados. Seus resultados complementam a investigação clínica e ampliam as possibilidades de tratamento ao fornecer informações moleculares que podem auxiliar o médico na definição da estratégia terapêutica mais adequada para cada caso.
A metodologia oferece alta sensibilidade e especificidade para detectar alterações, inclusive aquelas presentes em baixas frequências. Esse desempenho, aliado à abordagem abrangente do teste, auxilia na avaliação de cenários complexos, como a heterogeneidade tumoral, a baixa pureza da amostra e a disponibilidade limitada de tecido para análise.
Outro diferencial é a amplitude da análise genômica realizada pelo teste. Com centenas de genes avaliados simultaneamente, o exame aumenta a capacidade de identificar alterações genômicas relevantes sem depender de múltiplos testes sequenciais.
Identificação de alterações moleculares pelo FoundationOne®
O perfil genômico abrangente do FoundationOne® supera as limitações de análises direcionadas a poucos biomarcadores. Em um único ensaio, o exame identifica diferentes alterações moleculares, reduzindo o consumo de amostra, o retrabalho e o tempo necessário para a investigação molecular.
Entre as alterações detectadas estão substituições de bases (SNVs), inserções e deleções (indels), alterações no número de cópias (CNVs), fusões gênicas e variantes de splicing. O exame também avalia biomarcadores genômicos, conforme a versão do teste, como:
- Carga Mutacional Tumoral (TMB);
- Instabilidade de Microssatélites (MSI);
- Deficiência de Recombinação Homóloga (HRD).
Ao reunir essas informações em uma única análise, o FoundationOne® fornece uma visão mais completa do perfil molecular do tumor. Isso fortalece a qualidade diagnóstica e apoia decisões clínicas baseadas em evidências.
Para os laboratórios, a incorporação de tecnologias validadas também contribui para ampliar o portfólio com segurança analítica, suporte técnico-científico e conformidade regulatória.
O FoundationOne® está disponível para laboratórios parceiros, que oferece apoio técnico, operacional e científico durante toda a jornada.
A disponibilidade desse portfólio permite que os laboratórios atendam diferentes necessidades clínicas mantendo qualidade diagnóstica, segurança analítica e padronização dos processos. Ao oferecer opções para distintos cenários, também amplia a capacidade de suporte à oncologia de precisão.
A gama de exames FoundationOne®
A linha de testes FoundationOne® cobre mais de 30 tipos de câncer. Cada exame foi desenvolvido para uma necessidade clínica específica, permitindo que os laboratórios ofereçam soluções compatíveis com diferentes perfis de pacientes e amostras.
Ao longo de sua trajetória, mais de 1,3 milhão de laudos FoundationOne® já foram entregues, sendo mais de 25 mil no Brasil.
Atualmente, o portfólio é composto por: FoundationOne® CDx, FoundationOne® Liquid CDx e FoundationOne® Heme. A escolha entre eles depende de fatores como o tipo de tumor, a disponibilidade da amostra e os objetivos da investigação molecular. Saiba mais a seguir.
FoundationOne® CDx: análise de biópsia de tecido
O FoundationOne® CDx é indicado para tumores sólidos avançados, incluindo cânceres de mama, ovário, pulmão, colorretal, próstata, tireoide, melanoma, gástrico e urotelial, entre outros.
O exame utiliza tecido tumoral fixado em parafina (FFPE), proveniente de bloco ou de biópsias por agulha fina ou grossa. A análise contempla o sequenciamento de DNA de 324 genes, além da avaliação da assinatura genômica HRDsig, da Carga Mutacional Tumoral (TMB) e da Instabilidade de Microssatélites (MSI).
FoundationOne® Liquid CDx: a abordagem de biópsia líquida
O FoundationOne® Liquid CDx é uma alternativa quando a biópsia de tecido não está disponível, apresenta quantidade insuficiente de material ou é de difícil recuperação. Também pode ser utilizado em situações de resistência ao tratamento.
Nesse exame, a análise é realizada a partir de sangue periférico para avaliação do DNA tumoral circulante (ctDNA). O painel sequencia 324 genes e avalia biomarcadores como bTMB, MSI e a fração tumoral de ctDNA.
Quando a fração tumoral de ctDNA é igual ou superior a 1%, o exame apresenta cerca de 100% de concordância com o teste em tecido para identificação das alterações driver.
FoundationOne® Heme: foco em doenças hematológicas
O FoundationOne® Heme foi desenvolvido para neoplasias hematológicas, sarcomas e tumores sólidos em que a análise de RNA é necessária para uma caracterização molecular mais completa.
O exame utiliza tecido FFPE e reúne um dos painéis mais abrangentes do portfólio. A análise combina o sequenciamento de DNA em 406 genes com o sequenciamento de RNA em 265 genes, permitindo detectar simultaneamente as quatro principais classes de alterações genômicas, além de avaliar TMB e MSI. A escolha do exame está relacionada às necessidades clínicas e operacionais dos laboratórios. Fica claro que a disponibilidade de um portfólio completo aumenta a capacidade de atendimento especializado.
FoundationOne®: impulsionando a oncologia de precisão em laboratórios
O aumento da complexidade da oncologia exige exames que sejam capazes de fornecer um perfil genômico abrangente e clinicamente acionável. O FoundationOne® apoia a oncologia de precisão ao fornecer informações que contribuem para decisões clínicas mais individualizadas.
A tecnologia baseada em sequenciamento de nova geração (NGS), a análise de centenas de genes e a avaliação de biomarcadores ampliam o potencial diagnóstico do exame. O portfólio contempla diferentes cenários clínicos, permitindo atender necessidades específicas da rotina laboratorial.
Para os laboratórios, incorporar soluções validadas internacionalmente também representa uma oportunidade de expandir o portfólio. Isso fortalece a capacidade de oferecer exames alinhados aos avanços da medicina personalizada.
O Lab-to-Lab Pardini disponibiliza os testes FoundationOne® aos laboratórios parceiros com suporte técnico-científico, logística especializada, assessoria para implementação e laudos interpretativos.
Hoje, mais de 7.800 laboratórios parceiros contam com a estrutura do Lab-to-Lab para fortalecer suas rotinas e ampliar o acesso a exames de alta complexidade.
A experiência com o FoundationOne® também se reflete na adoção entre especialistas: mais de 1.500 médicos já prescreveram os testes no Brasil.
Faça como eles. Fale com nossa equipe e conheça as soluções de apoio laboratorial para o seu laboratório.
Questões comuns a respeito do FoundationOne®
Ficou com alguma dúvida? Então veja se ela está respondida abaixo:
Principais categorias de exames FoundationOne®
Os principais testes são: FoundationOne® CDx (tumores sólidos via tecido, avaliando mais de 300 genes); FoundationOne® Liquid CDx (análise genômica por biópsia líquida); e FoundationOne® Heme (cânceres hematológicos e sarcomas via DNA e RNA).
Processo de funcionamento do teste FoundationOne®
O teste utiliza sequenciamento genômico avançado para identificar diferentes tipos de alterações no DNA e no RNA das células tumorais. Essas informações ajudam a caracterizar o perfil molecular do tumor.
Finalidade do teste FoundationOne®
O teste auxilia o oncologista na identificação de alterações genômicas que podem orientar a escolha de terapias mais direcionadas ao perfil molecular do tumor, contribuindo para uma abordagem mais personalizada do tratamento.