Cariótipo com bandas na urina fetal

A uropatia fetal obstrutiva é percebida no desenvolvimento fetal, cujo maior avanço em termos de tratamento trata-se de intervenção intra-útero. A análise do cariótipo é um dos critérios utilizados na seleção dos candidatos para intervenção e, como o líquido amniótico está reduzido por causa da obstrução, recomenda-se a realização do cariótipo na urina fetal, que pode ser colhida por ultrassom guiado.

FISH para Translocação BCR-ABL

A translocação BCR-ABL é promovida pela translocação entre os cromossomos 9 e 22, que forma o cromossomo Philadélfia. A presença desta translocação constitui o principal marcador citogenético da Leucemia Mielóide Crônica, podendo estar presente também nas desordens mieloproliferativas e menos comumente nas síndromes mielodisplásicas. Pode também ser visto na Leucemia Linfóide Aguda e raramente na Leucemia Mielóide Aguda. A perda do cromossomo Philadelphia pós-tratamento é um indício de remissão da doença.